만성신부전증이란 만성적인 기능 부전에 이른 상태, 즉 신장이 제 기능을 못해 다양한 전신적인 문제를 발생시키는 상태를 말한다.
단순히 기능감소에 의해서 이렇게까지 증상이 나타나진 않지만, 노폐물 배설·전해질 농도 조절이라는 가장 기본적인 기능을 하지 못하게 되면 신부전 상태에 이르게 된다.
지금까지 만성 신장 질환의 유전자적 지식이 부족해 새로운 검사·치료법의 개발이 어려웠다.
하지만 최근, 신장 조직 샘플의 RNA 염기서열 분석을 통해 만성신부전 위험 소지를 가려낼 유전자 35개를 발견했다.
새 유전자 중 주목할 만한 것은 '뮤신-1'이라는 유전자다.
이 유전자는 신장 안 세뇨관을 둘러싼 단백질인 뮤신을 만든다고 한다.
유전성 신부전이 있는 사람들은 이 유전자가 변이돼 있다는 사실.
이러한 연구결과를 발표한 영국 맨체스터 대학 마시에즈 토마세브스키 교수로 인해 앞으로는 새로운 진단, 치료 기술의 도움이 될 수 있게 됐다.
강혜희 기자
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